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解决方案

NEXome Mini Panel v1.0

货号：

#1001881
#1001882

NEXome Mini Panel 聚焦全外显子组中与遗传病相关的部分，探针覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个基因，关联 4000+ 种遗传疾病。与完整的全外显子组 Panel 相比，NEXome Mini Panel 能够更快速有效检测到人类基因组中目标基因内的致病遗传变异，不仅降低了测序成本，还大大缩短了数据分析时间。

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产品特色

针对性强： 专注于与遗传病相关的基因组区域，覆盖 16.1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个与 4000+ 种遗传病相关的基因。

准确度高： 基于探针杂交捕获原理，能够准确检测出目标基因内的遗传变异，为后续研究提供可靠的数据支持。

高效率： 与完整的全外显子组测序相比，NEXome Mini Panel 能够更快速地检测到目标基因内的致病遗传变异，从而缩短了数据分析时间，减少 TAT。

低成本： 仅针对与遗传病相关的基因组区域进行测序，有效降低测序成本。

捕获表现

图 1 . NEXome Mini Panel v1.0 的捕获表现。利用 NadPrep^® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for Illumina^® ) 进行预文库构建。500 ng/ 预文库投入，使用 NEXome Mini Panel v1.0 靶向捕获。利用 BWA 比对到参考基因组 hg38，On-target 按照 reads 数计算。 A. 比对率、中靶率及靶区域覆盖度；B. GC 偏好性。

注：样品为 50 ng 细胞系 gDNA 标准品 (Coriell，NA12878)。测序模式为 Illumina Novaseq 6000，PE150。

高置信变异检出率

图 2. NEXome Mini Panel 对 NA12878 突变位点识别的灵敏度与阳性预测值。

注：PPV：阳性预测值。

降本增效

图 3. NEXome Mini Panel 节省测序数据量以减少测序成本。 A. 达到特定深度下， NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 所需的最低测序数据量；B. NEXome Mini Panel 与 NEXome Core Panel 的覆盖区域大小及相互关系。