单独合成 单独质检
表 1. 每条探针分析的检测示例。
NGS QC
表 2. NGS QC 检测内容及结果示例。

图 4. DNACap panel 的捕获表现。人类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® DNA Library Preparation Kit (for Illumina®) 构建文库,分别采用 3 个定制 panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 中靶率、靶区域覆盖度及 Fold 80;B. 靶区域覆盖均一性及一致性。

图 5. RNACap panel 的捕获表现。人类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® DNA Library Preparation Kit (for Illumina®) 构建文库,采用定制 500 基因 RNACap panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量区域覆盖度;B. 靶区域覆盖均一性。

图 6. MethylCap panel 的捕获表现。类男性基因组 DNA (Promega, G1471) 样本利用 NadPrep® Methyl Library Preparation Kit (for Illumina®) 经重亚硫酸盐方法转化后构建文库,采用定制 50 Kb MethylCap panel 完成杂交捕获,测序平台:Illumina NovaSeq 6000, PE 150。 A. 不同 GC 含量区域覆盖度;B.靶区域覆盖均一性。
仅限研究使用,不用于临床诊断。
支持。NBGS 系列 Panel 提供 NBGS Mini Panel (39 genes)、NBGS Core Panel (83 genes)、NBGS Plus Panel (153 genes) 和 NBGS Premium Panel v1.0 (282 genes) 共 4 个标准版本,可根据客户需求在此基础上进行个性化扩展。定制将依据权威突变数据库对靶区域进行评估,并在此基础上补充合适位置的探针,以确保覆盖的科学性与准确性。

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